Микроцефалия.

 Микроцефалия- уменьшение размеров черепа вследствие недоразвития мозга, клинически сопровождается умственной отсталостью и неврологическими нарушениями.
   Микроцефалию разделяют на наследственную, эмбриопатическую и синдромологическую (как синдром почти всех хромосомных аббераций и при некоторых болезнях обмена). 
   Частота встречаемости 1.6 случаев на 1000 новорожденных.
 Под истинной микроцефалией понимают наследственную форму. Оба пола поражаются с равной частотой. Описаны семейные случаи. Микроцефалия передается по аутосомно-рецессивному и сцепленному с полом типу наследования. У фенотипически здоровых родственников выявляется уменьшение размеров черепа, невысокий интеллект. В родословной таких больных часто встречаются случаи олигофрении, судорог и др. Рецессивный тип наследования подтверждается также большим процентом кровно-родственных браков.
  В возникновении эмбриопатической микроцефалии имеют значение многие факторы: инфекции (грипп, токсоплазмоз, краснуха), интоксикации (алкоголизм, проф.вредности), нарушение витаминного баланса.
   Причиной микроцефалии может быть также гипоксия, нарушение минерального обмена (кальция и фосфора).
   Головной мозг при микроцефалии уменьшен в размерах. Отношение массы мозга к массе тела 1:33 (при микроцефалии 1:100).
Больше всего страдает кора больших полушарий, которая недостаточно развита. Другие отделы мозга также имеют неправильное строение. Особенно большие изменения отмечаются в лобных долях: они значительно меньше нормы, извилины малочисленны, уплощены, сглажены. Часто встречаются пороки развития мозолистого тела. В затылочных долях, как правило, изменений меньше. Нарушается пропорция коры и стволовых отделов. В норме масса мозжечка относительно к массе мозга 1:8. При микроцефалии это значение увеличено. Мозжечок часто остается неприкрытым большими полушариями. Ствол мозга слабо миелинизирован как у недоношенных детей. Микроцефалия часто сопровождается недоразвитием сосудистой системы, особенно в бассейне средней мозговой артерии. Нервные клетки уменьшены в размерах, с маленькими отростками, с нарушением синаптической связи.
   Клиническая картина микроцефалии зависит от того, в какой стадии развития плода действовал тот или иной фактор. В некоторых случаях диагностику микроцефалии можно установить при рождении или в первые месяцы жизни ребенка на основании тенденции к замедленному нарастанию размеров головы и диспропорции между темпами увеличения головы и окружности груди.
Ведущим симптомом является диспропорция между мозговой и лицевой частями черепа, между головой и туловищем.
Очень характерный вид больного: голова сужена кверху, лоб низкий, покатый, выступают надбровные дуги, ресницы очень длинные, густые, уши большие, оттопыренные, несимметричные, низко расположенные, зубы большие, редкие, часто кариозные, небо высокое, узкое. Рост черепа больше идет в длину, и высота его мало меняется в течение жизни. 
Основное место в клинической картине занимают симптомы интеллектуального дефекта (идиотия, имбецильность, реже дебильность). Помимо психических нарушений, имеются изменения со стороны нервной системы: нарушение функции глазодвигательных нервов, изменение мышечного тонуса, нередко спастические парезы, судороги.
 Диагностика  микроцефалии основывается на клинической симптоматике, биохимических анализах, рентгенологических и цитологических исследованиях, результатах ультразвуковой диагностики головного мозга и генетическом консультировании.
   Дифференциальная диагностика микроцефалии проводится с микрокранией.
Краниостеноз ведет к уменьшению размеров головы, при этом диспропорции лицевой и мозговой частей черепа нет. Характерным признаком краниостеноза является повышение внутричерепного давления, головные боли, косоглазие, пирамидные знаки, изменения на краниограмме.

Можно с помощью УЗИ диагностики швов костей черепа оценить нет ли сращения швов и провести дифференциальную диагностику этих двух состояний. Проводится на первых месяцах жизни.

   Лечение:
Медикаментозная терапия: стимулирующая, седативная, противосудорожная, дегидротационная. Важное значение имеют: массаж, ЛФК, воспитательные мероприятия, трудовая адаптация.
Дети с размером головы меньше нормы или на границе нормы и с тенденцией к диспропорции головы и туловища, мозговой и лицевой частей подлежат диспансерному наблюдению невролога, педиатра, с обязательным ежемесячным измерением окружности головы, груди, роста, массы тела, в течение первого года жизни. На втором и третьем году жизни ребенка обследование проводится 1 раз в 6 месяцев.
В настоящее время для деток с поражением нервной системы организованы специализированные ясли, сады, интернаты. Коррекционные мероприятия значительно улучшают социальную адаптацию таких детей.